Boli

Boala Menkes (MK, MNK)

Sinonime

• Sindromul Menkes
• Boala părului din oțel
• Boala transportului de cupru

variante

genă	OMIM	Locus	Exoni	Moştenire
ATP7A	300011	Xq21.1	22 (26) *	Recesiv legat de X.

* (Număr de fragmente analitice)

Procedură acreditată: da (-); nu (ATP7A)

metodologie

Folosind reacția în lanț a polimerazei (PCR), exonii o. G. Genele, inclusiv zonele intron adiacente, s-au amplificat și apoi secvențiate direct.

Detectarea ștergerilor și duplicărilor se efectuează printr-o analiză MLPA (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostic

- Analiza secvenței ADN și analiza MLPA a genei ATP7A

material

Durată

livrare

Poștă sau serviciu de transport intern

cheltuieli

În cazul în care există o indicație medicală, costurile sunt facturate utilizând un tip de recomandare de tip 10 (EBM). Serviciile genetice umane nu sunt relevante pentru buget.

În cazul pacienților privați, facturarea se bazează pe numărul programului de taxe pentru medici (GOÄ). La cerere se va face o estimare a costurilor.

Fără indicație medicală, adică H. La cererea dvs., costurile vor fi calculate pe baza GOÄ (rata simplă de creștere).

• Tratamentul delicat al sarcoamelor folosind terapia cu protoni la WPE
• Precon - Concurs de dietă BCM - Câștigă un pachet Precon Success în valoare de peste 180 de euro
• One Two Slim - Comandă, efecte, preț, promoție, ofertă - produs suplimentar
• Durabilitate în viața de zi cu zi; dieta CO2 - Meine Stadtwerke - Stadtwerke Herne AG
• One Two Slim test și experiență

---